Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CYBA p.Trp6Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CYBA. В транскрипте NM_000101.4 он обозначен как c.18G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 6, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CYBA

Транскрипт RefSeq

NM_000101.4

Обозначение на уровне кДНК

c.18G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp6Ter

Координата GRCh38

16:88650996

Дата последней оценки в записи

Aug 06, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative

Исходное наименование

NM_000101.4(CYBA):c.18G>A (p.Trp6Ter)

Идентификатор источника

2817163

Связанные термины