Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CYBA p.Gln3Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CYBA. В транскрипте NM_000101.4 он обозначен как c.7C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 3, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CYBA

Транскрипт RefSeq

NM_000101.4

Обозначение на уровне кДНК

c.7C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln3Ter

Координата GRCh38

16:88651007

Дата последней оценки в записи

May 19, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative|Chronic granulomatous disease

Исходное наименование

NM_000101.4(CYBA):c.7C>T (p.Gln3Ter)

Идентификатор источника

2264

Связанные термины