Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CYBA p.Arg90Pro

Вариант кодирующей последовательности гена CYBA. В транскрипте NM_000101.4 он обозначен как c.269G>C. На уровне белка в позиции 90 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CYBA

Транскрипт RefSeq

NM_000101.4

Обозначение на уровне кДНК

c.269G>C

Обозначение на уровне белка

p.Arg90Pro

Координата GRCh38

16:88646773

Дата последней оценки в записи

Dec 30, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Chronic granulomatous disease|Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative

Исходное наименование

NM_000101.4(CYBA):c.269G>C (p.Arg90Pro)

Идентификатор источника

3768887

Связанные термины