Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CYBA p.Arg90Gly

Вариант кодирующей последовательности гена CYBA. В транскрипте NM_000101.4 он обозначен как c.268C>G. На уровне белка в позиции 90 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CYBA

Транскрипт RefSeq

NM_000101.4

Обозначение на уровне кДНК

c.268C>G

Обозначение на уровне белка

p.Arg90Gly

Координата GRCh38

16:88646774

Дата последней оценки в записи

Apr 18, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative|CYBA-related disorder|Chronic granulomatous disease

Исходное наименование

NM_000101.4(CYBA):c.268C>G (p.Arg90Gly)

Идентификатор источника

1522930

Связанные термины