Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CTC1 p.Arg108Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CTC1. В транскрипте NM_025099.6 он обозначен как c.322C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 108, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CTC1

Транскрипт RefSeq

NM_025099.6

Обозначение на уровне кДНК

c.322C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg108Ter

Координата GRCh38

17:8238505

Дата последней оценки в записи

Mar 25, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_025099.6(CTC1):c.322C>T (p.Arg108Ter)

Идентификатор источника

842299

Связанные термины