Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DBT p.Tyr42Ter

Вариант кодирующей последовательности гена DBT. В транскрипте NM_001918.5 он обозначен как c.126T>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 42, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DBT

Транскрипт RefSeq

NM_001918.5

Обозначение на уровне кДНК

c.126T>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr42Ter

Координата GRCh38

1:100240810

Дата последней оценки в записи

Oct 15, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001918.5(DBT):c.126T>G (p.Tyr42Ter)

Идентификатор источника

195157

Связанные термины