Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DBT p.Trp467Ter

Вариант кодирующей последовательности гена DBT. В транскрипте NM_001918.5 он обозначен как c.1400G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 467, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DBT

Транскрипт RefSeq

NM_001918.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1400G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp467Ter

Координата GRCh38

1:100196304

Дата последней оценки в записи

Nov 07, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001918.5(DBT):c.1400G>A (p.Trp467Ter)

Идентификатор источника

554036

Связанные термины