Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DBT p.Ser399Cys

Вариант кодирующей последовательности гена DBT. В транскрипте NM_001918.5 он обозначен как c.1196C>G. На уровне белка в позиции 399 аминокислоте «серин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DBT

Транскрипт RefSeq

NM_001918.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1196C>G

Обозначение на уровне белка

p.Ser399Cys

Координата GRCh38

1:100206458

Дата последней оценки в записи

Jan 06, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Maple syrup urine disease|Maple syrup urine disease type 2

Исходное наименование

NM_001918.5(DBT):c.1196C>G (p.Ser399Cys)

Идентификатор источника

1333259

Связанные термины