Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DBT p.Ser242Ter

Вариант кодирующей последовательности гена DBT. В транскрипте NM_001918.5 он обозначен как c.725C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 242, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DBT

Транскрипт RefSeq

NM_001918.5

Обозначение на уровне кДНК

c.725C>G

Обозначение на уровне белка

p.Ser242Ter

Координата GRCh38

1:100216030

Дата последней оценки в записи

Nov 28, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Maple syrup urine disease|Maple syrup urine disease type 1A

Исходное наименование

NM_001918.5(DBT):c.725C>G (p.Ser242Ter)

Идентификатор источника

370744

Связанные термины