Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DBT p.Lys313Asn

Вариант кодирующей последовательности гена DBT. В транскрипте NM_001918.5 он обозначен как c.939G>C. На уровне белка в позиции 313 аминокислоте «лизин» соответствует замена на «аспарагин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DBT

Транскрипт RefSeq

NM_001918.5

Обозначение на уровне кДНК

c.939G>C

Обозначение на уровне белка

p.Lys313Asn

Координата GRCh38

1:100214817

Дата последней оценки в записи

Dec 19, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001918.5(DBT):c.939G>C (p.Lys313Asn)

Идентификатор источника

94017

Связанные термины