Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DBT p.Glu224Ter

Вариант кодирующей последовательности гена DBT. В транскрипте NM_001918.5 он обозначен как c.670G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 224, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DBT

Транскрипт RefSeq

NM_001918.5

Обозначение на уровне кДНК

c.670G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu224Ter

Координата GRCh38

1:100216085

Дата последней оценки в записи

Jan 20, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001918.5(DBT):c.670G>T (p.Glu224Ter)

Идентификатор источника

94009

Связанные термины