Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DBT p.Arg462Pro

Вариант кодирующей последовательности гена DBT. В транскрипте NM_001918.5 он обозначен как c.1385G>C. На уровне белка в позиции 462 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DBT

Транскрипт RefSeq

NM_001918.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1385G>C

Обозначение на уровне белка

p.Arg462Pro

Координата GRCh38

1:100196319

Дата последней оценки в записи

Aug 12, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Maple syrup urine disease|Maple syrup urine disease type 2

Исходное наименование

NM_001918.5(DBT):c.1385G>C (p.Arg462Pro)

Идентификатор источника

1407245

Связанные термины