Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DBT p.Arg291Ter

Вариант кодирующей последовательности гена DBT. В транскрипте NM_001918.5 он обозначен как c.871C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 291, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DBT

Транскрипт RefSeq

NM_001918.5

Обозначение на уровне кДНК

c.871C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg291Ter

Координата GRCh38

1:100214885

Дата последней оценки в записи

Mar 08, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001918.5(DBT):c.871C>T (p.Arg291Ter)

Идентификатор источника

94015

Связанные термины