Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DBT p.Ile420Thr

Вариант кодирующей последовательности гена DBT. В транскрипте NM_001918.5 он обозначен как c.1259T>C. На уровне белка в позиции 420 аминокислоте «изолейцин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DBT

Транскрипт RefSeq

NM_001918.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1259T>C

Обозначение на уровне белка

p.Ile420Thr

Координата GRCh38

1:100206252

Дата последней оценки в записи

Jan 27, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Maple syrup urine disease|Maple syrup urine disease type 2

Исходное наименование

NM_001918.5(DBT):c.1259T>C (p.Ile420Thr)

Идентификатор источника

2159649

Связанные термины