Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DBT p.Ser306Pro

Вариант кодирующей последовательности гена DBT. В транскрипте NM_001918.5 он обозначен как c.916T>C. На уровне белка в позиции 306 аминокислоте «серин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DBT

Транскрипт RefSeq

NM_001918.5

Обозначение на уровне кДНК

c.916T>C

Обозначение на уровне белка

p.Ser306Pro

Координата GRCh38

1:100214840

Дата последней оценки в записи

Dec 01, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Maple syrup urine disease type 2|Maple syrup urine disease

Исходное наименование

NM_001918.5(DBT):c.916T>C (p.Ser306Pro)

Идентификатор источника

1342860

Связанные термины