Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CSTA p.Arg58Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CSTA. В транскрипте NM_005213.4 он обозначен как c.172C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 58, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CSTA

Транскрипт RefSeq

NM_005213.4

Обозначение на уровне кДНК

c.172C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg58Ter

Координата GRCh38

3:122341442

Дата последней оценки в записи

Jul 03, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_005213.4(CSTA):c.172C>T (p.Arg58Ter)

Идентификатор источника

208473

Связанные термины