Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CSTA p.Lys22Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CSTA. В транскрипте NM_005213.4 он обозначен как c.64A>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 22, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CSTA

Транскрипт RefSeq

NM_005213.4

Обозначение на уровне кДНК

c.64A>T

Обозначение на уровне белка

p.Lys22Ter

Координата GRCh38

3:122325356

Дата последней оценки в записи

Dec 12, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_005213.4(CSTA):c.64A>T (p.Lys22Ter)

Идентификатор источника

208472

Связанные термины