Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DDC p.Ser250Phe

Вариант кодирующей последовательности гена DDC. В транскрипте NM_001082971.2 он обозначен как c.749C>T. На уровне белка в позиции 250 аминокислоте «серин» соответствует замена на «фенилаланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DDC

Транскрипт RefSeq

NM_001082971.2

Обозначение на уровне кДНК

c.749C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ser250Phe

Координата GRCh38

7:50504025

Дата последней оценки в записи

May 26, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Deficiency of aromatic-L-amino-acid decarboxylase

Исходное наименование

NM_001082971.2(DDC):c.749C>T (p.Ser250Phe)

Идентификатор источника

17810

Связанные термины