Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DDC p.Arg7Ter

Вариант кодирующей последовательности гена DDC. В транскрипте NM_001082971.2 он обозначен как c.19C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 7, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DDC

Транскрипт RefSeq

NM_001082971.2

Обозначение на уровне кДНК

c.19C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg7Ter

Координата GRCh38

7:50544067

Дата последней оценки в записи

Nov 26, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Deficiency of aromatic-L-amino-acid decarboxylase|Inborn genetic diseases|DDC-related disorder

Исходное наименование

NM_001082971.2(DDC):c.19C>T (p.Arg7Ter)

Идентификатор источника

1034300

Связанные термины