Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DDC p.Gly123Arg

Вариант кодирующей последовательности гена DDC. В транскрипте NM_001082971.2 он обозначен как c.367G>C. На уровне белка в позиции 123 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DDC

Транскрипт RefSeq

NM_001082971.2

Обозначение на уровне кДНК

c.367G>C

Обозначение на уровне белка

p.Gly123Arg

Координата GRCh38

7:50537928

Дата последней оценки в записи

Apr 15, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Deficiency of aromatic-L-amino-acid decarboxylase

Исходное наименование

NM_001082971.2(DDC):c.367G>C (p.Gly123Arg)

Идентификатор источника

3003021

Связанные термины