Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DDC p.Gly102Ser

Вариант кодирующей последовательности гена DDC. В транскрипте NM_001082971.2 он обозначен как c.304G>A. На уровне белка в позиции 102 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DDC

Транскрипт RefSeq

NM_001082971.2

Обозначение на уровне кДНК

c.304G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly102Ser

Координата GRCh38

7:50539926

Дата последней оценки в записи

Oct 18, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Deficiency of aromatic-L-amino-acid decarboxylase

Исходное наименование

NM_001082971.2(DDC):c.304G>A (p.Gly102Ser)

Идентификатор источника

17809

Связанные термины