Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DNM2 p.Arg465Trp

Вариант кодирующей последовательности гена DNM2. В транскрипте NM_001005361.3 он обозначен как c.1393C>T. На уровне белка в позиции 465 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DNM2

Транскрипт RefSeq

NM_001005361.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1393C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg465Trp

Координата GRCh38

19:10798543

Дата последней оценки в записи

Aug 07, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001005361.3(DNM2):c.1393C>T (p.Arg465Trp)

Идентификатор источника

7281

Связанные термины