Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DNM2 p.Arg522Cys

Вариант кодирующей последовательности гена DNM2. В транскрипте NM_001005361.3 он обозначен как c.1564C>T. На уровне белка в позиции 522 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DNM2

Транскрипт RefSeq

NM_001005361.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1564C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg522Cys

Координата GRCh38

19:10812270

Дата последней оценки в записи

Sep 08, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001005361.3(DNM2):c.1564C>T (p.Arg522Cys)

Идентификатор источника

986927

Связанные термины