Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CTLA4 p.Arg75Trp

Вариант кодирующей последовательности гена CTLA4. В транскрипте NM_005214.5 он обозначен как c.223C>T. На уровне белка в позиции 75 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CTLA4

Транскрипт RefSeq

NM_005214.5

Обозначение на уровне кДНК

c.223C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg75Trp

Координата GRCh38

2:203870699

Дата последней оценки в записи

Nov 24, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_005214.5(CTLA4):c.223C>T (p.Arg75Trp)

Идентификатор источника

945024

Связанные термины