Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CTLA4 p.Arg70Gln

Вариант кодирующей последовательности гена CTLA4. В транскрипте NM_005214.5 он обозначен как c.209G>A. На уровне белка в позиции 70 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CTLA4

Транскрипт RefSeq

NM_005214.5

Обозначение на уровне кДНК

c.209G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg70Gln

Координата GRCh38

2:203870685

Дата последней оценки в записи

Sep 10, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_005214.5(CTLA4):c.209G>A (p.Arg70Gln)

Идентификатор источника

811325

Связанные термины