Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DNM1 p.Arg361Gly

Вариант кодирующей последовательности гена DNM1. В транскрипте NM_004408.4 он обозначен как c.1081C>G. На уровне белка в позиции 361 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DNM1

Транскрипт RefSeq

NM_004408.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1081C>G

Обозначение на уровне белка

p.Arg361Gly

Координата GRCh38

9:128222549

Дата последней оценки в записи

Jul 15, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Developmental and epileptic encephalopathy, 31A

Исходное наименование

NM_004408.4(DNM1):c.1081C>G (p.Arg361Gly)

Идентификатор источника

852280