Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DCX p.Lys180Glu

Вариант кодирующей последовательности гена DCX. В транскрипте NM_001195553.2 он обозначен как c.538A>G. На уровне белка в позиции 180 аминокислоте «лизин» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DCX

Транскрипт RefSeq

NM_001195553.2

Обозначение на уровне кДНК

c.538A>G

Обозначение на уровне белка

p.Lys180Glu

Координата GRCh38

X:111401157

Дата последней оценки в записи

Nov 30, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001195553.2(DCX):c.538A>G (p.Lys180Glu)

Идентификатор источника

158474

Связанные термины