Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DCX p.Glu137Ter

Вариант кодирующей последовательности гена DCX. В транскрипте NM_001195553.2 он обозначен как c.409G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 137, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DCX

Транскрипт RefSeq

NM_001195553.2

Обозначение на уровне кДНК

c.409G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu137Ter

Координата GRCh38

X:111401286

Дата последней оценки в записи

Jan 22, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001195553.2(DCX):c.409G>T (p.Glu137Ter)

Идентификатор источника

158462

Связанные термины