Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DCX p.Arg78His

Вариант кодирующей последовательности гена DCX. В транскрипте NM_001195553.2 он обозначен как c.233G>A. На уровне белка в позиции 78 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DCX

Транскрипт RefSeq

NM_001195553.2

Обозначение на уровне кДНК

c.233G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg78His

Координата GRCh38

X:111410166

Дата последней оценки в записи

Apr 07, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001195553.2(DCX):c.233G>A (p.Arg78His)

Идентификатор источника

11607

Связанные термины