Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DCX p.Arg39Ter

Вариант кодирующей последовательности гена DCX. В транскрипте NM_001195553.2 он обозначен как c.115C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 39, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DCX

Транскрипт RefSeq

NM_001195553.2

Обозначение на уровне кДНК

c.115C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg39Ter

Координата GRCh38

X:111410284

Дата последней оценки в записи

Jan 26, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001195553.2(DCX):c.115C>T (p.Arg39Ter)

Идентификатор источника

158425

Связанные термины