Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DCX p.Arg19Ter

Вариант кодирующей последовательности гена DCX. В транскрипте NM_001195553.2 он обозначен как c.55C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 19, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DCX

Транскрипт RefSeq

NM_001195553.2

Обозначение на уровне кДНК

c.55C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg19Ter

Координата GRCh38

X:111410344

Дата последней оценки в записи

Nov 20, 2019

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Ectopic tissue|DCX-related disorder

Исходное наименование

NM_001195553.2(DCX):c.55C>T (p.Arg19Ter)

Идентификатор источника

158479

Связанные термины