Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DCX p.Arg78Cys

Вариант кодирующей последовательности гена DCX. В транскрипте NM_001195553.2 он обозначен как c.232C>T. На уровне белка в позиции 78 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DCX

Транскрипт RefSeq

NM_001195553.2

Обозначение на уровне кДНК

c.232C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg78Cys

Координата GRCh38

X:111410167

Дата последней оценки в записи

Aug 05, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001195553.2(DCX):c.232C>T (p.Arg78Cys)

Идентификатор источника

158442

Связанные термины