Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DCX p.Leu199Pro

Вариант кодирующей последовательности гена DCX. В транскрипте NM_001195553.2 он обозначен как c.596T>C. На уровне белка в позиции 199 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DCX

Транскрипт RefSeq

NM_001195553.2

Обозначение на уровне кДНК

c.596T>C

Обозначение на уровне белка

p.Leu199Pro

Координата GRCh38

X:111401099

Дата последней оценки в записи

Aug 08, 2016

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001195553.2(DCX):c.596T>C (p.Leu199Pro)

Идентификатор источника

158487

Связанные термины