Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DCX p.Pro191Arg

Вариант кодирующей последовательности гена DCX. В транскрипте NM_001195553.2 он обозначен как c.572C>G. На уровне белка в позиции 191 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DCX

Транскрипт RefSeq

NM_001195553.2

Обозначение на уровне кДНК

c.572C>G

Обозначение на уровне белка

p.Pro191Arg

Координата GRCh38

X:111401123

Дата последней оценки в записи

May 30, 2017

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001195553.2(DCX):c.572C>G (p.Pro191Arg)

Идентификатор источника

158481

Связанные термины