Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DLG4 p.Glu65Ter

Вариант кодирующей последовательности гена DLG4. В транскрипте NM_001321075.3 он обозначен как c.193G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 65, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DLG4

Транскрипт RefSeq

NM_001321075.3

Обозначение на уровне кДНК

c.193G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu65Ter

Координата GRCh38

17:7204025

Дата последней оценки в записи

Feb 28, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Intellectual developmental disorder 62|Inborn genetic diseases

Исходное наименование

NM_001321075.3(DLG4):c.193G>T (p.Glu65Ter)

Идентификатор источника

1329878

Связанные термины