Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DLG4 p.Ser73Ter

Вариант кодирующей последовательности гена DLG4. В транскрипте NM_001321075.3 он обозначен как c.218C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 73, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DLG4

Транскрипт RefSeq

NM_001321075.3

Обозначение на уровне кДНК

c.218C>G

Обозначение на уровне белка

p.Ser73Ter

Координата GRCh38

17:7203809

Дата последней оценки в записи

Feb 28, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Intellectual developmental disorder 62

Исходное наименование

NM_001321075.3(DLG4):c.218C>G (p.Ser73Ter)

Идентификатор источника

1329880

Связанные термины