Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DLG4 p.Arg516Ter

Вариант кодирующей последовательности гена DLG4. В транскрипте NM_001321075.3 он обозначен как c.1546C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 516, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DLG4

Транскрипт RefSeq

NM_001321075.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1546C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg516Ter

Координата GRCh38

17:7193712

Дата последней оценки в записи

Feb 19, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001321075.3(DLG4):c.1546C>T (p.Arg516Ter)

Идентификатор источника

985269

Связанные термины