Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DLG4 p.Arg368Ter

Вариант кодирующей последовательности гена DLG4. В транскрипте NM_001321075.3 он обозначен как c.1102C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 368, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DLG4

Транскрипт RefSeq

NM_001321075.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1102C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg368Ter

Координата GRCh38

17:7196557

Дата последней оценки в записи

Mar 24, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001321075.3(DLG4):c.1102C>T (p.Arg368Ter)

Идентификатор источника

813880

Связанные термины