Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CUL7 p.Arg382Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CUL7. В транскрипте NM_014780.5 он обозначен как c.1144C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 382, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CUL7

Транскрипт RefSeq

NM_014780.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1144C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg382Ter

Координата GRCh38

6:43051057

Дата последней оценки в записи

May 17, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_014780.5(CUL7):c.1144C>T (p.Arg382Ter)

Идентификатор источника

800989

Связанные термины