Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CUL7 p.Trp996Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CUL7. В транскрипте NM_014780.5 он обозначен как c.2988G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 996, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CUL7

Транскрипт RefSeq

NM_014780.5

Обозначение на уровне кДНК

c.2988G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp996Ter

Координата GRCh38

6:43045277

Дата последней оценки в записи

Jan 26, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_014780.5(CUL7):c.2988G>A (p.Trp996Ter)

Идентификатор источника

828132

Связанные термины