Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DDX41 p.Glu5Ter

Вариант кодирующей последовательности гена DDX41. В транскрипте NM_016222.4 он обозначен как c.13G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 5, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DDX41

Транскрипт RefSeq

NM_016222.4

Обозначение на уровне кДНК

c.13G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu5Ter

Координата GRCh38

5:177516933

Дата последней оценки в записи

Apr 14, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

DDX41-related hematologic malignancy predisposition syndrome|Inborn genetic diseases

Исходное наименование

NM_016222.4(DDX41):c.13G>T (p.Glu5Ter)

Идентификатор источника

2674798

Связанные термины