Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DDX41 p.Met1Leu

Вариант кодирующей последовательности гена DDX41. В транскрипте NM_016222.4 он обозначен как c.1A>C. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DDX41

Транскрипт RefSeq

NM_016222.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>C

Обозначение на уровне белка

p.Met1Leu

Координата GRCh38

5:177516945

Дата последней оценки в записи

Sep 25, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_016222.4(DDX41):c.1A>C (p.Met1Leu)

Идентификатор источника

1707083

Связанные термины