Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DES p.Glu401Lys

Вариант кодирующей последовательности гена DES. В транскрипте NM_001927.4 он обозначен как c.1201G>A. На уровне белка в позиции 401 аминокислоте «глутамат» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DES

Транскрипт RefSeq

NM_001927.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1201G>A

Обозначение на уровне белка

p.Glu401Lys

Координата GRCh38

2:219421517

Дата последней оценки в записи

Mar 09, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001927.4(DES):c.1201G>A (p.Glu401Lys)

Идентификатор источника

66397

Связанные термины