Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DES p.Glu401Gly

Вариант кодирующей последовательности гена DES. В транскрипте NM_001927.4 он обозначен как c.1202A>G. На уровне белка в позиции 401 аминокислоте «глутамат» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DES

Транскрипт RefSeq

NM_001927.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1202A>G

Обозначение на уровне белка

p.Glu401Gly

Координата GRCh38

2:219421518

Дата последней оценки в записи

Jan 15, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Desmin-related myofibrillar myopathy|Cardiovascular phenotype

Исходное наименование

NM_001927.4(DES):c.1202A>G (p.Glu401Gly)

Идентификатор источника

969855

Связанные термины