Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DES p.Arg350Pro

Вариант кодирующей последовательности гена DES. В транскрипте NM_001927.4 он обозначен как c.1049G>C. На уровне белка в позиции 350 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DES

Транскрипт RefSeq

NM_001927.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1049G>C

Обозначение на уровне белка

p.Arg350Pro

Координата GRCh38

2:219421365

Дата последней оценки в записи

Oct 19, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001927.4(DES):c.1049G>C (p.Arg350Pro)

Идентификатор источника

16835

Связанные термины