Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DES p.Ala285Val

Вариант кодирующей последовательности гена DES. В транскрипте NM_001927.4 он обозначен как c.854C>T. На уровне белка в позиции 285 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DES

Транскрипт RefSeq

NM_001927.4

Обозначение на уровне кДНК

c.854C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ala285Val

Координата GRCh38

2:219420613

Дата последней оценки в записи

Jul 30, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001927.4(DES):c.854C>T (p.Ala285Val)

Идентификатор источника

915758

Связанные термины