Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DES p.His384Arg

Вариант кодирующей последовательности гена DES. В транскрипте NM_001927.4 он обозначен как c.1151A>G. На уровне белка в позиции 384 аминокислоте «гистидин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DES

Транскрипт RefSeq

NM_001927.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1151A>G

Обозначение на уровне белка

p.His384Arg

Координата GRCh38

2:219421467

Дата последней оценки в записи

May 03, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Desmin-related myofibrillar myopathy|Neurogenic scapuloperoneal syndrome, Kaeser type;Desmin-related myofibrillar myopathy;Dilated cardiomyopathy 1I|Dilated cardiomyopathy 1I

Исходное наименование

NM_001927.4(DES):c.1151A>G (p.His384Arg)

Идентификатор источника

522692

Связанные термины