Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DES p.Leu370Pro

Вариант кодирующей последовательности гена DES. В транскрипте NM_001927.4 он обозначен как c.1109T>C. На уровне белка в позиции 370 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DES

Транскрипт RefSeq

NM_001927.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1109T>C

Обозначение на уровне белка

p.Leu370Pro

Координата GRCh38

2:219421425

Дата последней оценки в записи

Nov 24, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001927.4(DES):c.1109T>C (p.Leu370Pro)

Идентификатор источника

66393

Связанные термины