Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DES p.Leu377Pro

Вариант кодирующей последовательности гена DES. В транскрипте NM_001927.4 он обозначен как c.1130T>C. На уровне белка в позиции 377 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DES

Транскрипт RefSeq

NM_001927.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1130T>C

Обозначение на уровне белка

p.Leu377Pro

Координата GRCh38

2:219421446

Дата последней оценки в записи

Jun 19, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Desmin-related myofibrillar myopathy|Neurogenic scapuloperoneal syndrome, Kaeser type;Desmin-related myofibrillar myopathy;Dilated cardiomyopathy 1I

Исходное наименование

NM_001927.4(DES):c.1130T>C (p.Leu377Pro)

Идентификатор источника

1471108

Связанные термины