Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DES p.Lys125Ter

Вариант кодирующей последовательности гена DES. В транскрипте NM_001927.4 он обозначен как c.373A>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 125, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DES

Транскрипт RefSeq

NM_001927.4

Обозначение на уровне кДНК

c.373A>T

Обозначение на уровне белка

p.Lys125Ter

Координата GRCh38

2:219418835

Дата последней оценки в записи

Feb 24, 2020

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001927.4(DES):c.373A>T (p.Lys125Ter)

Идентификатор источника

285007

Связанные термины